| Primäre
Ziliendyskinesie (PCD) und Kartagener Syndrom |
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| Regelhafte Zilienstruktur (verschiedene Ebenen), daneben
Mikrovilli |
Verlust bzw. Reduktion der Dyneinarme als Zeichen der PCD |
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| Zilien sind
Membranausstülpungen, die im Bereich des Respirations- und
Genitaltraktes vorkommen und im allgemeinen Sprachgebrauch als Flimmerhärchen bezeichnet werden. Die primäre Ziliendyskinesie (PCD) oder primäre ziliäre Dyskinesie ist eine seltene Erkrankung des Zilienaufbaues, die zumeist im Kindesalter auffällig wird. Klinisch geht dieses in ca. 50% mit einem Kartagener-Syndrom (engl. immotile cilia syndrome) einher. Die Vererbung erfolgt autosomal rezessiv. Hierbei kommt es infolge einer Störung der mukoziliären Reinigung zu einer pluriglandulären Insuffizienz. Das Kartagener-Syndrom ist durch die Trias: 1. Situs inversus viscerum, 2. Bronchiektasen und 3. Hypo- und Aplasie der Nasennebenhöhlen und Warzenfortsatzzellen sowie Nasenpolypen gekennzeichnet. Auffällig werden die Kinder zumeist mit gehäuften Infekten der oberen und unteren Atemwege. Die zugrunde liegende Strukturstörung der Zilien kann mit einer Funktionsanalyse (Feststellung einer Reduktion der Schlagfrequenz unter 10 Hertz, irregulärer Zilienschlag) und durch eine Untersuchung der Ultrastruktur erfasst werden. Für die ultrastrukturelle Untersuchung ist die Gewinnung von Zellen mittels Nasenbürstenabstrichen oder von Biopsien aus den Atemwegen erforderlich. Das Material sollte in gepufferter 2,5%iger Glutaraldehydlösung fixiert werden. Die Proben werden anschliessend für die Transmissionselektronenmikroskopie aufgearbeitet. Die normale Struktur der Zilien ist durch das 9+2 Tubulusmuster gekennzeichnet. Wichtige Komponenten sind hierbei die äusseren und inneren Dyneinarme, die Radspeichen, die peripheren und zentralen Mikrotubuli und die Zilienachse. Die Diagnose der Erkrankung ist an die typische Klinik und die Feststellung von Ultrastrukturdefekten geknüpft, die für die Erkrankung typisch sind und in der Mehrzahl der Zilien beobachtet werden können. Die häufigsten Defekte sind hierbei der Verlust oder rudimentäre Dyneinarme. Nur bei 3% der PCD-Patienten kann trotz einer Funktionsstörung kein Ultrastrukturdefekt nachgewiesen werden. Differentialdiagnostisch müssen sekundäre Zilienveränderungen abgegrenzt werden, die infolge von Entzündungen auftreten. Kooperationen:
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